Детей-бабочек не признают инвалидами

О проблемах пациентов с редкими заболеваниями говорили за круглым столом специалисты медицинских и социальных учреждений, руководители некоммерческих организаций, представители профильных комитетов городской администрации. Также участие в обсуждении приняли вице-губернатор Ольга Казанская и Уполномоченный по правам ребенка в Санкт-Петербурге Светлана Агапитова. Ежегодно Петербургская ассоциация общественных объединений родителей детей-инвалидов «ГАООРДИ» проводит такие мероприятия в последний день февраля – международный день редких заболеваний. Конечно, это не праздник и не торжество, а повод задуматься – что сделано за минувший год для людей c орфанными заболеваниями? А что еще можно для них сделать?

Президент «ГАООРДИ» Маргарита Урманчеева, открывая заседание круглого стола, отметила, что благодаря усилиям многих людей, в том числе и собравшихся здесь, Петербургу есть чем гордиться в решении проблем пациентов с редкими заболеваниями, однако, нельзя останавливаться на этих успехах, потому что трудности различного уровня существуют и требуют постоянного внимания.

Сейчас в нашем городе зарегистрированы 542 человека, страдающие редкими заболеваниями. 160 из них – дети. Заместитель председателя Комитета по здравоохранению Татьяна Засухина и начальник Управления по организации работы фармацевтических учреждений и предприятий Комздрава Людмила Сычевская рассказали о том, какая работа проведена их ведомством за последние три года, и привели цифры, свидетельствующие о явной позитивной динамике в работе над проблемами пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Например, номенклатура приобретаемых медицинских препаратов возросла с 5 наименований (2011 год), до 17 в 2013-м году. Объем финансирования этих закупок также возрос в разы. Однако, представители Комитета по здравоохранению отметили и ряд объективно существующих трудностей, нуждающихся в разрешении. В основном они связаны с негибкостью федеральных законов в части закупок необходимых препаратов. Это создает серьезные проблемы с лекарственным обеспечением в экстренных случаях, а также порождает сложности, если пациент переходит с амбулаторной формы лечения в стационарную и наоборот.

«К счастью, суды по поводу лекарственного обеспечения детей с орфанными заболеваниями – давно в прошлом, - сказала Светлана Агапитова, подтверждая тем самым, что результаты работы в этой сфере действительно ощутимы. – Готовя материалы к ежегодному докладу Уполномоченного, мы выяснили, что за 2013 год, лишь одно заявление в мой адрес касалось редких болезней.

Полуторагодовалой девочке поставили диагноз Мукополисахаридоз и сразу стали обеспечивать «Альдуразимом» за счет местного бюджета. Потом она получила инвалидность и стала «федеральным» льготником. Процесс перехода из «региональной» льготы занял 3 месяца. Все это время лекарства не предоставлялись, а их стоимость составляет 677 000 рублей. Ее родителям такая сумма «не по карману». Единственный выход, который нам удалось найти – помощь благотворительного фонда».

Рассказала Светлана Агапитова и о более системной проблеме, касающейся 22 детей, страдающих буллезным эпидермолизом или «синдромом бабочки» (кожа хрупкая, как крылья бабочки). Двое из них – воспитанники сиротских учреждений, трое – имеют злокачественную форму заболевания. Однако, даже «тяжелым» детям инвалидность устанавливается не более чем на 2 года, а 12 маленьким пациентам с простой формой и вовсе не получить статус «ребенок-инвалид». А между тем, для поддержания жизни такого ребенка ежемесячно требуется специальных перевязочных материалов на сумму 150 – 300 тысяч рублей. Пока вся надежда родителей на себя и благотворительный фонд «Бэлла», который оказывает огромную помощь необходимыми медицинскими средствами.

Детский Уполномоченный обратилась в Министерство здравоохранения РФ с предложением внести врожденный буллезный эпидермолиз в перечень жизнеугрожающих редких заболеваний. По поводу установления инвалидности для «детей-бабочек» направлен запрос в Министерство труда и социальной защиты. На уровне Петербурга Светлана Агапитова предложила рассмотреть возможность организации специализированной медицинской помощи детям, страдающим буллезным эпидермолизом, в амбулаторно-поликлиническом центре на базе Санкт-Петербургского Государственного Педиатрического Университета.

«Это касается не только «синдрома бабочки», - сказала детский Уполномоченный. – Мне кажется, уже пора подумать о специализации наших учреждений здравоохранения по определенным видам орфанных заболеваний. Чтобы люди знали – с каким диагнозом куда идти и могли получать своевременную, квалифицированную помощь. В перспективе же, для такого мегаполиса, как Петербург неплохо бы иметь отдельный Центр редких генетических заболеваний. У нас до сих пор, например, болезнь Краббе лечится только в Москве».

Представители Комитета по здравоохранению заверили, что вопрос «маршрутизации» пациентов с редкими болезнями уже прорабатывается и необходимость такого подхода не вызывает сомнений у специалистов.

О невозможности получить экстренную помощь для больных несовершенным остеогенезом говорила и Ольга Канашева, президент общественной организации «Хрустальные люди». В случае самого обыкновенного перелома, детей с врожденной хрупкостью костных тканей нельзя просто отвести в травмпункт – даже шины и гипс нужно накладывать особым образом. Нет возможности поставить с переломом специальные телескопические штифты, которые удлиняются вместе с ростом ребенка и не требуют замены. Кроме того, «хрустальные» дети даже учтены то не все – в реестре пациентов с редкими заболеваниями числится только шестеро, а в организация Ольги Канашевой насчитывает 32 ребенка с таким диагнозом.

Вообще, желающих выступить и рассказать о каком-либо аспекте этой сложной проблемы, было великое множество. Само по себе это свидетельствует об актуальности и повышенном внимании к лечению орфанных болезней. Подводя итоги, вице-губернатор Ольга Казанская сказала:

«Я вижу, что, собираясь раз в год, мы никак не можем обсудить все актуальные вопросы этой сферы. Нам нужно задуматься над созданием некоего экспертного межведомственного совета, который будет по мере необходимости, оперативно обсуждать возникающие «узкие» вопросы. Мне кажется, целесообразно сделать его под организационной эгидой Комитета по здравоохранению, как профильного ведомства».