Редкие болезни требуют финансирования и дают глубинные знания

Сегодня в Национальном медицинском исследовательском центре имени В. А. Алмазова прошла междисциплинарная конференция «Орфанные заболевания. Диагностика. Лечение. Реабилитация». В Пленарном заседании приняла участие Уполномоченный по правам ребенка в Санкт-Петербурге. Светлана Агапитова рассказала о том, как в нашем городе оказывается поддержка юным пациентам, страдающим редкими болезнями, а также обозначила основные проблемы в этой сфере.

Открывая Конференцию, участников поприветствовала Заместитель генерального директора Центра по научной работе Александра Конради. Она отметила, что изучение редких болезней дает глубинные знания и формирует подход к медицине как таковой.

Начиная свое выступление, Светлана Агапитова сказала, что Петербургу есть чем гордиться в сфере лечения орфанных заболеваний. В нашем городе пациенты этой категории уже не первый год обеспечиваются необходимыми лекарствами за счет городского бюджета. Между тем, некоторые субъекты РФ не могут сделать это даже по решению суда.

Детский Уполномоченный сообщила, что объем регионального финансирования на лекарства ежегодно увеличивается и в настоящее время составляет около 1 млрд. рублей на всех нуждающихся граждан. Прибавляется и количество юных пациентов, страдающих редкими заболеваниями: в 2016-м году было 197 детей, а на начало 2017 уже 241 ребенок. Есть основания считать, что этот «рост» связан вовсе не с повышением предрасположенности к генетическим болезням. Ближайшие региональные соседи предпочитают купить квартиру за 5 миллионов в Петербурге для семьи с больным ребенком, нежели ежегодно выделять 30 миллионов на лечение, например, мукополисахаридоза.

Такая ситуация в сочетании с отсутствием финансовой поддержки федерального уровня, по мнению детского Уполномоченного, однозначно приведет к дефициту лекарственного обеспечения. Но, на сегодняшний день, основная нагрузка по лечению 24 редких заболеваний ложиться на местный бюджет. Лишь 7 из них входят в перечень «Семь нозологий» и получают федеральное обеспечение.

На уровне Государственной думы и Минздрава обсуждаются вопросы как о расширении списка лекарств, закупаемых на федеральном уровне, так и о субсидиях регионам на эти цели. Пока «наверху» решают каким путем идти, дефицит средств в субъектах неизменно растет. Если в 2016-м году лекарствами не обеспечили около 30 % нуждающихся, то в 2017 этот показатель составил уже 38%. По всем прогнозам в 2018 году потребность в препаратах может превысить 40 млрд. рублей, а таких денег у регионов нет.

Еще одной важной потребностью Светлана Агапитова назвала установление инвалидности без ограничения жизнедеятельности для детей с редкими генетическими заболеваниями. Дело в том, что предоставление лекарств, лечебного питания, санаторного лечения, возможность получения льгот и выплат по уходу за ребенком напрямую зависят от статуса «инвалид». В тоже время, ребенок, которому на ранней стадии заболевания поставлен диагноз, и который вовремя начал терапевтическое лечение, может не испытывать серьезных ограничений в своей жизнедеятельности: посещать образовательное учреждение, общаться со сверстниками, заниматься спортом и т.д. Получается, приходится выбирать – чего лишиться: средств на лечение или полноценной жизни, хотя и в том и в другом есть необходимость.

В качестве примера детский Уполномоченный привела детей, страдающих редкой генетической болезнью — синдромом Шерешевского-Тернера, которые не могут получать бесплатно необходимый им гормон роста.

Внешне – эти дети ниже ростом по сравнению со своими сверстниками, а внутренние патологии не вызывают серьезных ограничений жизнедеятельности, поэтому им отказывают в установлении инвалидности. Их родители жалуются на то, что не получают бесплатно необходимый для лечения гормон роста. Стоимость его порядка 35 тысяч рублей в месяц, и это могут позволить себе не все. А без лекарства дети испытывают сильные боли в суставах и трудности с дыханием. Чтобы быстро не утомляться, не страдать от беспокойного сна и иметь возможность учиться в школе, ребята вынуждены принимать обезболивающие средства. В подростковом возрасте они начинают испытывать еще и психологические проблемы.

«Сколько бы мы ни обращались к чиновникам от здравоохранения, гормон роста так и не был признан необходимым лекарством, - констатировала Светлана Агапитова. - Особенно меня поразила формулировка эндокринологов: «подумаешь, 2-3 см роста добавит»… Хотя даже один сантиметр в таких случаях может совершенно изменить самооценку ребенка!»

Еще одним важным шагом в борьбе с редкими недугами, детский Уполномоченный видит создание единого медицинского учреждения специализированного профиля, обеспечивающее комплексное сопровождение.

Создание такого Центра позволило бы:

• предоставлять необходимые консультации, начиная от периода перинатального развития;
• организовать сопровождение семьи с момента рождения ребенка: составить маршрутизацию по лечению и реабилитации специалистами медицинских, социальных и образовательных учреждений;
• продолжать в этом же учреждении сопровождение после 18 лет, что предупредит риск рождения ребенка с редким генетическим заболеванием в семье следующего поколения;
• обеспечить сбор и анализ статистических данных, результатов исследований, накопленного опыта и проведения обучения специалистов других регионов.

Такой Центр, по мнению детского Уполномоченного, целесообразно открывать на федеральном уровне, чтобы любой ребенок из другого региона мог бы получить в нем необходимую помощь. Вполне возможно, что подобная структура может быть создана в Национальном медицинском исследовательском центре имени В. А. Алмазова.

Ведущий пленарное заседание директор Медико-генетического научного центра Сергей Куцев поблагодарил Светлану Агапитову за содержательное выступление и отметил, что особенности орфанных заболеваний требуют внимания не только медицинского сообщества, но и представителей власти.

«Я знаю, что подход к лечению редких заболеваний, который на зависть многим демонстрирует Петербург – это в том числе, ваша заслуга», - почеркнул Сергей Куцев.

«И Прокуратуры Санкт-Петербурга», - уточнила Светлана Агапитова, напомнив про ту принципиальную позицию, которую заняло надзорное ведомство в этом вопросе.

Директор Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова рассказала о важности поддержки семей, как на первом этапе, после постановки диагноза, так и последующем сопровождении. Подобную работу уже не первый год проводит созданная ей организация. «Геном» издает пособия, оказывает психологическую и информационную поддержку, проводит семинары, конференции и образовательные программы. В их послужном списке есть и нестандартные акции, направленные на принятие обществом пациентов с редкими болезнями. Ярким примером можно назвать уличную фотовыставку «В фокусе – синдром Хантера».

Помимо пленарного заседания, в программе междисциплинарной конференции две медицинские сессии, которые представят участникам множество содержательных докладов об особенностях лечения редких заболеваний.