Центр редких генетических заболеваний: от мечты к реальности

Орфанные заболевания имеют обманчивое название «редкие». Но страдают от них десятки тысяч детей и взрослых по всему миру. Некоторые из этих генетических недугов уже научились диагностировать, пытаются лечить. Но многие по-прежнему остаются за гранью научного понимания…

Проблем у пациентов с редкими наследственными заболеваниями масса: не всегда врачи могут вовремя поставить верный диагноз, не всегда есть доступ к необходимым лекарственным средствам. Причем, само лечение не обязательно стоит дорого, но медикаменты, как правило, в большом дефиците.

В прошлом году в Санкт-Петербургском «Диагностическом центре» наблюдался 601 ребенок с редкими генетическими заболеваниями. И Светлана Агапитова неоднократно поднимала вопрос об оказании этим детям правильной и своевременной помощи и социальной поддержки. («В Петербурге могут диагностировать и лечить редкие заболевания», «Нередкие проблемы детей с редкими заболеваниями», «Врачи мира ищут новые возможности спасать детей»).

В частности, речь шла о пациентах с несовершенным остеогенезом и страдающих мукополисахаридозом.

Обеспечение таких детей лекарственными препаратами осуществляется за счет двух источников финансирования: федерального и регионального бюджетов. Но, к примеру, в случае Юры Веселова с болезнью Хантера (мукополисахаридоз II типа), платить за дорогостоящее лечение отказались и городской Комитет по здравоохранению, и профильное Министерство.

Но благодаря совместным усилиям Уполномоченного по правам ребенка в Санкт-Петербурге, Прокуратуры города и органов судебной власти впервые принято решение о выделении в 2012 году 185 млн. рублей на приобретение необходимых препаратов.

Ежегодно в Санкт-Петербурге специалисты-генетики выявляют более 1500 детей с редкими генетическими отклонениями. Из-за несвоевременного или неправильного лечения большинство из них к трем годам неминуемо становится инвалидами. Однако если развивать диагностическую базу и параллельно с этим расширять терапевтические возможности, этот процесс можно остановить.

После многочисленных встреч и обсуждений проблемы с врачами-специалистами и представителями профильных общественных объединений, родилась идея создания Центра редких и наследственных заболеваний федерального уровня.

Санкт-Петербургская Государственная Педиатрическая Медицинская Академия сразу же заявила о своей готовности стать базой для нового учреждения. Ведь у Академии имеется вся необходимая инфраструктура (оборудование, помещения и пр.), хорошая научная основа, административные возможности. И главное - накоплен опыт работы с данной категорией больных.

Как выяснилось, в 2009 году в Академии было организовано отделение для лечения детей с редкими заболеваниями. Но пойти дальше - добиться создания узкопрофильного Центра, где ребенок с редким генетическим заболеванием сможет получать весь комплекс лечебных процедур, к сожалению, не удалось. Ректор Академии Владимир Леванович неоднократно пытался пробить «стену непонимания» по данному вопросу, но тщетно.

Заручившись поддержкой медицинского сообщества, родительской общественности и государственных деятелей (идею поддержал Полномочный представитель Президента РФ в СЗФО Николай Винниченко), Светлана Агапитова, направила ходатайство в Министерство Здравоохранения РФ.

«(…) Создание такого специализированного Центра позволит расширить возможности диагностики редких и наследственных заболеваний у ребенка, проводить их своевременную профилактику и лечение, снизить летальность и детскую инвалидность…», - соглашается с доводами Уполномоченного Елена Байбарина, Директор Департамента медицинской помощи детям Минздрава.

Заложить дополнительные средства для строительства Центра в федеральную адресную инвестиционную программу (ФАИП) на плановый 2012 год уже нельзя. Однако, «решение о включении объекта может быть рассмотрено в рамках подготовки ФАИП на 2013-2015 годы».

Иными словами, Министерство готово оказать содействие, и есть все шансы на то, что через несколько лет в Санкт-Петербурге появится первый в нашей стране специализированный Центр редких и наследственных заболеваний.

Светлана Агапитова: «В Европе уже много лет существует специальная программа, направленная на лечение и поддержку детей с редкими заболеваниями. Эту программу поддерживает и Евросоюз, и Правительства стран.

В России об орфанных заболеваниях заговорили относительно недавно. Причем, Петербург один из первых поднял эту проблему. И один из немногих, кто взял на себя ответственность за жизнь и здоровье маленьких горожан – согласился оплачивать дорогостоящее лечение.

На мой взгляд, создание профильного Центра станет логическим продолжением начатого пути. Тем более, что он будет иметь статус федерального учреждения, а значит, оказывать помощь всем нуждающимся детям.

Начало большому делу положено. Но чтобы мечта стала реальностью, нам всем предстоит еще много потрудиться…».