Нередкие проблемы детей с редкими заболеваниями

Сегодня в ИТАР-ТАСС состоялась пресс-конференция «Цена вопроса - жизнь ребенка».

Уполномоченный по правам ребенка Светлана Агапитова, руководители общественных организаций и специалисты в области генетики обсудили проблемы лечения детей с редкими заболеваниями. Инициаторами проведения мероприятия стала ассоциация родителей детей-инвалидов «ГАООРДИ».

В последнее время эта тема уже неоднократно поднималась в средствах массовой информации. Например, 13 июля в РИА Новости представители органов власти, обсуждали закупку дорогостоящих препаратов, пытаясь ответить на вопрос, кто же должен лечить детей: регион или государство?

Сегодняшняя конференция выстраивалась несколько иначе – от частного к общему. Родители детей, больных редкими заболеваниями, рассказывали свои жизненные истории. И уже отталкиваясь от них, специалисты предлагали возможные пути решения.

13-летний Роман Завьялов болен редким генетическим заболеванием – болезнью Фабри. Внешне это фактически не проявляется, но внутри происходят необратимые изменения неизбежно ведущие к ухудшению состояния.

5 лет мама Любовь добивается должного для сына лечения, но безуспешно. У Ромы нет инвалидности, а значит, нет и бесплатных лекарств. К чему это может привести, семья знает не понаслышке. У родного дяди Ромы болезнь уже доведена до гемодиализа, и мальчик страшно боится повторить его судьбу.

По мнению специалистов, здесь два пути: либо Роме оформят инвалидность, и он будет получать необходимое лечение. Либо болезнь будет прогрессировать без лекарств, и мальчик станет совершенно беспомощным инвалидом. Сейчас комиссия Комитета по здравоохранению запросила результаты консилиума, так что решение может быть принято в ближайшее время.

По словам Ольги Романенко, главного врача СПбГУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)», чаще всего, больные с редкими заболеваниями имеют инвалидность. Но не всегда. И случай с Ромой – тому пример. Ребенок еще не инвалид, но уже нуждается в срочном лечении.

Она считает, что в идеале, диагноз «редкое заболевание» уже сам по себе должен являться основанием для постановки на учет и бесплатного лечения.

Не все инвалиды получают медикаменты за счет федерального бюджета. Больные сахарным диабетом, к примеру, получают препараты из региональной казны. Но редкие заболевания требуют слишком дорогого лечения.

Светлана Агапитова сказала, что в конце прошлой недели она поднимала этот вопрос на встрече с Вице-губернатором Людмилой Косткиной. Лечение 13-ти юных петербуржцев с орфанными заболеваниями требует порядка 200 млн. рублей в год. Это слишком большая сумма для города. Надеяться остается только на федеральный уровень. Тем более, что министр Минздравсоцразвития Татьяна Голикова заявила в недавнем интервью, что они уже подсчитали, что в стране всего 12 785 детей с различными формами орфанных заболеваний, чье лечение обойдется порядка 4 млрд. 600 млн. рублей в год. И эту сумму планируется включить в бюджет на следующий год.

Детский Уполномоченный призвала всех присутствующих и дальше проявлять активность, напоминать о себе. Президент РФ Дмитрий Медведев на встрече с общественными организациями в Санкт-Петербурге пообещал оказать содействие в решении этого вопроса. Если тема уже прозвучала на таком высоком уровне, нужно добиваться, чтобы ее довели до логического завершения. Пока не будет конкретного поручения, дело с места не сдвинется. Нужно расширять список орфанных заболеваний. В законе должно быть уже не 7, а порядка 13 нозологий, требующих дорогостоящего лечения.

У Лены Валеевой другая проблема. Ее заболевание – фенилкетонурия, оплачивается государством. Но препарата, который нужен для Лениного 3 типа у нас в стране нет, есть только в Швейцарии и США. В России он не запатентован, поэтому покупать его за бюджетные деньги нельзя.

«Деньги есть, а купить не можем. За спонсорские – да. А за бюджетные – нет» - делится своей бедой Екатерина, мать Лены.

Светлана Каримова, президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», отметила, что это довольно частое явление в нашей стране. Без клинических испытаний данный препарат не могут разрешить для использования в России. На ком их проводить? На момент постановки на учет, Лена была первым ребенком в России с фенилкенутрией 3 типа. Специалисты задаются вопросом: если лекарство прошло все проверки и разрешено в Евросоюзе, почему оно не может использоваться у нас?

Единственный способ облегчить жизнь людям, нуждающимся в таких «запрещенных» препаратах, сделать ввоз более доступным, принимать в расчет пробы, проведенные в Евросоюзе. А для этого вносить изменения в 61-ФЗ "Об обращении лекарственных средств" от 12 апреля 2010 г.

Маргарита Урманчеева заверила, что все эти вопросы обязательно будут подняты на IV Международной конференции по вопросам усовершенствования диагностики, лечения и реабилитации с редкими и генетическими заболеваниями «Врачи мира – пациентам», которая пройдет с 4 по 7 сентября.

Ведь редкие заболевания - это мировая проблема. И решать ее нужно всем мировым сообществом. А для этого надо говорить на одном языке, быть на одно уровне с европейскими медицинскими центрами. Нужно оснастить учреждения необходимым диагностическим оборудованием, обучить врачей и пр. Эти идеи тоже будут озвучены.

Светлана Агапитова: «Лечение детей с редкими заболеваниями – очень серьезная тема. Проблем много, и решать их нужно сообща. Только объединив усилия родителей, врачей и власти мы сможем максимально облегчить жизнь нашим детям.

Как это сделать? Об этом мы и будем говорить 5 сентября на конференции «Врачи мира – пациентам».